Generom | Mutation Information

Informatii despre mutatii

Natura si localizarea mutatiei identificate la pacientul dumneavoastra este cea care determina daca este o mutatie cauzatoare de boala sau este un polimorfism inocent.
Informatii privind mutatiile sau structura genomica a genelor pot fi gasite cu urmatorii pasi:

CUM SA GASIM INFORMATII DESPRE MUTATII?

Puteti gasii informatii despre mutatii cauzatoare de boala si despre polimorfisme/SNPs pe website-ul Institutului de Genetica Medicala al Universitatii din Wales:
1. Intrati pe http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/docs/oth_mut.html
2. Cautati gena care va intereseaza pe lista alfabetica a genelor si dati click pe linkul bazei de date specific locusului
3. Acum sunteti conectati cu baza de date cu informatii despe mutatiile locusului specific
Un al doilea website cu informatii despre mutatiile cauzatoare de boala si polimorfisme/SNPs este website-ul HUGO Mutation Database Initiative:
1. Intrati pe http://www.hgvs.org
2. Cautati gena care va intereseaza in lista alfabetica a genelor si dati click pe link in coloasa "INTERNET ADDRESS"

CUM SA GASITI INFORMATII DESPRE STRUCTURA GENEI?

Puteti gasi informatii despre structura genomica (structura exon-intron)a tuturor genelor umane, sau structurii proteinelor (amino acizi) pe Ensembl Genome Browser al Sanger Genome:
1. Intrati pe http://www.ensembl.org
2. Completati gena care va intereseaza si dati click pe "LOOKUP"
3. Alegeti perechea corecta si dati click pe link
4. Puteti face acum transcriptia structurii cu exoni si introni
5. Daca doriti sa aveti informatii mai detaliate privind structura genomica, despre exoni si introni dati click pe "Informatii despre exoni"
6. Daca doriti sa aveti informatii mai detaliate privind structura proteinelor dati click pe "Informatii despre proteine"
Un al doilea website cu informatii despre structura genomica sau structura proteinelor este website-ul GENATLAS:
1. Intrati pe http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/
2. Scrieti numele genei care va intereseaza in cutia dinainte "SYMBOL NAME",si dati clic pe FIND/CAUTA
3. Dati click pe gena care va intereseaza
4. Puteti vedeaacum o diagrama cu structura genomica a genei
5. Daca doriti sa aveti informatii detaliate asupra tuturor exonilor si intronilor dati click pe "SEE THE EXONS/VEZI EXONII” (text cu litere mici verzi in coltul superior drept al cutiei)