• Fibroblastii sint metabolic etichetati cu 14C Prolina si studiati electroforetic prin SDS-PAGE.
• Alta parte a culturii fe fibroblasti este folosita pentru izolarea mARN care este convertita in cADN inaintea analizei.ADNul genomic este izolat din leucocite sau din culturile de fibroblasti, amniocite sau vili coriali.

Fiecare pacient este mai intii investigat la nivel biochimic prin evaluarea radioactivitatii denumite molecule de (pro)colagen tip I prin SDS-PAGE.

Analiza moleculara se efectueaza pe baza rezultatelor biochimice:

• Pacientii suspecti de existenta unei anomalii de structura a colagenului (tip I,III sau V) sint subiecti ai screeningului cADN ale genelor respective (COL1A1 si COL1A2pentru OI; COL3A1 pentru EDS vasculara si COL5A1 si COL5A2 pentru EDS clasic).
• La pacienti ce prezinta o reducere a colagenului, screeningul pentru prezemta unei “null-allele” este primul pas pentru o investigatie moleculara. Daca o “null-allele” este prezenta se efectueaza screeningulunei mutatii genomice. La pacientii cu doua transcriptii se incepe screeningul unei mutatii pe cAND.
• La pacientii cu un profil normal al colagenului istoricul clinic este folosit pentru a dirija urmatoarele investigatii moleculare. La pacientii cu simptome clinice usoare posibilitatea unei COL1A1 “null-allele” este investigata inaintea screeningului unei mutatii genomice AND, in timp ce la pacientii cu un fenotip clinic mai sever se investigheaza totdeauna o mutatie a ADNc.