Background
Cariotipul conventional poate detecta modificarile cromozomiale la 5% dintre pacientii cu retard mental (apare la 3% din populatia generala).
Noile metode de cariotip molecular, cum ar fi “array-based comparative genomic hybridization (array CGH)”, pot detecta modificarile cromozomiale submicroscopice la o rezolutie de 1Mb. Aceste studii genetice “wide microarray” cu rezolutie inalta pot detecta anomalii cromozomiale mici la 10% din pacientii cu retard mental care au rezultate normale ale cariotipului conventional.
Array design
AO medie de rezolutie de 1Mb este obtinuta pentru cele mai multe regiuni cromozomiale. Clone aditionale sint incluse pentru acoperirea regiunilor subtelomerice si a tuturor regiunilor implicate in sindroamele cunoscute de microdeletie. Analiza datelor se face utilizind un soft produs de Menten et al. (2005). Aproape 5000 BAC arrays (arrayCGH 05.10) au fost triplicate pe Codelink slides (Amersham).
Procedee
- Analizele ArrayCGH: pacientii si controlii normali AND sint etichetati in mod diferit si hibridizati in mod competitiv prin “ BAC array” pentru evaluarea schimbarilor unui numar mic de copii schimbate.
- Validarea FISH este necesara pentru valorile anormale ale analizelor ArrayCGH. Profilele anormale pentru cel putin doua rapoarte sint considerate positive.
- Fiecare rezultat confirmat pozitiv in pacientul index este necesar sa fie validat la ambii parinti.
Toate rezultatele positive vor fi verificate cu baze de date ca DECIPHER, ECARUCA si baza de date Toronto a variantelor normale.
Probele
- De preferat 5 ml de singe proaspat EDTA sau AND de buna calitate (cel putin 2 micrograme) sint necesare pentru analizele ArrayCGH.
- Pentru validarea FISH sint necesari 5ml de singe proaspat EDTA. Daca nu exista singe disponibil se efectueaza PCR sau MLPA.
Turnaround time
- Un raport scris al analizelor pacientrului index va fi disponibil in 3 luni de la sosirea probei. In unele cazuri intirzierea poate apare in functie de disponibilitatea datelor validate.
- Un raport scris al analizelor parintilor va fi disponibil in 3 luni de la sosirea probelor.
Preturi
- ArrayCGH si validarea FISH la pacientul index: 1200 Euro
- Validarea FISH la parinti: 350 Euro per sample
|
