Informatii generale
Aproximativ 1% din populatie are o tulburare genetica produsa
de mutatii intr-o sigura gena. Aceste tulburari sint considerate ca
tulburari monogenice si includ boli genetice ca: fibroza chistica,
hemocromatoza, talazemia, sindromul X fragil si coreea Hungtington.
Diagnosticul
acestor boli este important deoarece sint asociate cu o morbiditate
semnificativa si uneori cu letalitate. Diagnosticul
post si prenatal, identificarea purtatorului si consilierea genetica
a familiei afectate de aceste tulburari se bazeaza adesea pe detectia
tulburarii-cauzatoare a mutatiei prin analiza moleculara a genei
implicate. Tulburarile monogenice au fost asociate cu mutatii in
pina la 1500 gene diferite. In consecinta, detectia mutatiei reprezinta
o provocare extraordinara pentru laboratoarele de diagnostic.Cele
mai multe laboratoare ofera un diagnostic molecular excelent, dar
numai pentru un numar limitat de tulburari. Gasirea unui laborator
de diagnostic care poate oferi analiza mutatiei pentru multe afectiuni
genetice rare poate fi din aceasta cauza dificila.
Teste
oferite
Teste
moleculare (Ordonate in functie de afectiune)
Teste
moleculare (Ordonate in functie de gena)
Microarray Testing
Game de screening
Teste
moleculare mitocondriale
Teste
moleculare pentru leucemii si limfoame
Teste
in tesuturi tumorale
Teste
pentru factorii de risc
Teste
ale disomiei uniparentale
Teste Farmacogenetice
Analize
cromozomiale si QF-PCR
Analize
FISH
Teste
diagnostice pentru clienti
Teste
tip HLA
Teste
screening ale serului maternal pentru sindromul Down
(Triplu Test)
Teste
de paternitate la domiciliu
Teste
oficiale de paternitate
Teste
ale zigozitatii gemelare
Recoltarea
esantioanelor
ADN: cantitatea minima de AND necesara
pentru analiza tuturor genelor este de 30µg. Daca
este necesara analiza a numai citeva mutatii, 10µg
sint suficiente. Probele de AND trebuie expediate la
temperatura camerei.
Singele: 10ml de singe periferic colectati
in EDTA (capac mov) tub sint necesari pentru adulti si
5ml pentru copii.
Probele trebuie expediate la temperatura camerei. Nu
inghetati probele NICIODATA.
Ser: pentru testul de screening al sindromului Down pe
singe al mamei este nevoie de cel putin 1 ml de ser.
Lichid amniotic: 10-20ml de lichid amniotic, proaspat,
recoltat intra 14-15 a saptamina de amenoree.Lichidul
amniotic trebuie trimis laboratoarelor GENDIA in 48 de
ore pentru diagnostic. Lichidul amniotic se trimite la
temperatura camerei.
Vili corionici: cel putin 10mg de vilozitati coriale.
Maduva osoasa: cel putin 3ml de maduva osoasa in vacutainer
heparinat Na sau Li continind mediu de transport steril
(RPMI plus 10% FCS).
Biopsie: cel putin 5mg de biopsie intr-un recipient
steril cu mediu de transport (RPMI plus 10%FCS).
Frotiu medular: frotiu medular extemporaneu, nefixat.
Amprenta: amprenta (Pentru limfoame
prin atingerea scurta a lamei in cel putin 3 zone. Amprentele sa fie greu vizibile cu ochiul liber).
Biopsie tumorala: 5-10 mg biopsie tumorala
intr-un recipient steril cu mediu de transport (RPMI
plus 10%FCS). Amprente proaspete realizate prin atingerea
scurta a lamei in cel putin 3 zone. Amprentele sa fie
greu vizibile cu ochiul liber.
Transport:
Va rugam sa contactati Cabinetul Doctor Mihaela Mataringa
pentru informatii privind expedierea.
Probele sint acceptate de laboratoarele GENDIA doar daca
sint trimise de un medic specialist sau de un laborator
de diagnostic recunoscut, impeuna cu cele doua formulare.
Va rugam completati cele 2
formulare si expediati-le
impreuna cu proba.
Va rugam trimite-ti toate probele la:
Generom
Doctor
Mihaela Mataringa SRL |
| B-dul Tomis 98, Sc.B, Et. 1, Ap.19 |
| Constanta-900657 |
| Romania |
| Telefon |
:
0241 615 702 |
| Mobil |
: 0723
70 15 78 |
| Fax |
:
0241 615 702 |
| E-mail |
: info@generom.com |
| Website |
: www.generom.com |
Preturi
1. Pretul testului catre GENDIA poate fi vazut in DOWNLOADS sau
contactind.
Dr. Mihaela Mataringa.
Pentru extragerea AND in laboratoarele GENDIA se platesc in plus
50 Euro. Pentru analizele prenatale se platesc in plus 200 Euro.
Plata
catre GENDIA se poate face prin carte de credit (Visa sau Mastercard),
sau prin transfer bancar in contul GENDIA.
| GENDIA cont bancar: |
| IBAN |
:
BE48-7350-0680-3627 |
| BIC |
:
KREDBEBB |
2. Consultatia si organizarea testului costa 200 de Euro si va fi platita
Cabinetului Doctor Mihaela Mataringa SRL fie direct, fie in contul
SC Doctor Mihaela Mataringa SRL.
Pentru extragerea AND in Romania se platesc in plus 50 Euro in contul
SC Doctor Mihaela Mataringa SRL.
| Doctor
Mihaela Mataringa SRL |
| B-dul Tomis 98, Ap.19, cod 900657-Constanta |
| Contul
IBAN |
:
RO 20 BTRL 01401202712631XX |
| CUI |
: 15046006 |
| Nr. Ord. Reg. Com |
: J13/2566/27.11.2002 |
Plata se poate face in lei la cursul
valutar al zilei.
Rezultatul testului va fi trimis medicului si pacientului care a solicitat
testarea.
3. Recoltarea probelor va fi platita laboratorului care face recoltarea.
Recoltarea probelor se poate face numai intr-un laborator sau cabinet
medical avizat de Ministerul Sanatatii.
4. Trimiterea probelor catre GENDIA se va face prin Cabinetul Doctor
Mihaela Mataringa SRL numai dupa dovada achitarea testului catre GENDIA
si a achitarii taxei de 200 Euro cabinetului Doctor Mihaela Mataringa
SRL. Dovada se face
fie prin prezentarea directa a cecului bancar la cabinet fie prin trimiterea
cecurilor prin fax. Fiecare test va fi insotit de un formular de trimitere
semnat de Dr. Mihaela Mataringa formular primit numai dupa dovata achitarii
costurilor.
Costul transportului va fi suportat de pacient si va fi platit cabinetului
Dr. Mihaela Mataringa.
Dr. Mataringa va va informa asupra costului trimiterii probei catre
laboratoarele GENDIA.
Inainte de inceperea testului va rugam contactati cabinetul Doctor
Mihaela Mataringa pentru obtinerea tuturor informatiilor (tel: 0241
615 702 sau 0723 70 15 78).
Instructiuni
pentru solicitarea unui test
Pentru efectuarea unui test sint doua posibilitati:
1. Prin adresarea directa la Cabinetul Doctor Mihaela Mataringa.
Consultatiile se fac numai pe baza de programare telefonica (tel:
0723 70 15 78) si pe baza unui bilet de trimitere de la medicul
de familie sau medicul specialist in care sa fie specificat testul
solicitat. Medicul care trimite pacientul trebuie sa-si treaca
foarte clar toate datele de contact: nume, adresa, telefon, fax,
e-mail pentru primirea rezultatului testului.
2. Prin trimiterea probelor de catre un laborator catre Doctor Mihaela
Mataringa SRL. Aceste laboratoare trebuie sa trimita un formular
de trimitere a probetor contactind cabinetul Doctor Mihaela Mataringa
si sa faca dovada platii catre laboratoarele Gendia si catre cabinetul
Doctor Mihaela Mataringa. Medicul care trimite pacientul trebuie
sa-si treaca foarte clar toate datele de contact: nume, adresa, telefon,
fax, e-mail pentru primirea rezultatului testului.
|
